Down-Syndrom früh erkennen: Die wichtigsten Fakten zum umstrittenen Test für Schwangere

Ein einfacher Bluttest zur Bestimmung einer Trisomie 21 ("Down-Syndrom") in der frühen Schwangerschaft kann die Pränataldiagnostik verändern. Kritiker befürchten allerdings leichtfertigere Entscheidungen gegen das Kind. Eine Zulassung des Tests als Kassenleistung rückt näher. Die wichtigsten Fakten.

Wie funktioniert der Pränataltest?

Der seit 2012 angebotene vorgeburtliche Test ermöglicht es Ärzten, einer Schwangeren anhand von wenigen Tropfen ihres Bluts mit hoher Treffsicherheit zu sagen, ob ihr Kind eine Trisomie 21 haben wird. Dabei werden Erbgut-Fragmente des Kindes aus dem mütterlichen Blut isoliert und untersucht. Anhand der dabei gewonnenen Daten berechnet der Computer dann, ob das Chromosom 21 mit hoher Wahrscheinlichkeit nicht nur doppelt, sondern dreifach angelegt ist.

Wie hoch ist das Risiko einer Trisomie 21?

Das Risiko für Trisomien steigt mit dem Alter der Schwangeren. Trisomie 21 tritt bei ungefähr 24 von 10.000 Schwangerschaften auf. In Deutschland leben etwa 30.000 bis 50.000 Menschen mit Down-Syndrom.

Wo wird der Test angeboten?

Bislang müssen Eltern, die den Bluttest durchführen lassen, die Behandlung aus eigener Tasche bezahlen. Er wurde anfangs nur an wenigen Pränatalzentren für 1.200 Euro angeboten; inzwischen betragen die Kosten in der günstigsten Variante noch rund 200 Euro. Auch einige private Kassen finanzieren den Test. Derzeit aber geht es darum, ob der Test in Deutschland auch als Kassenleistung angeboten wird. Entscheiden muss das der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) von Ärzten und Krankenkassen.

Steht schon fest, wie dieses Gremium entscheiden wird?

Der "Spiegel" berichtet, dass das Gremium kommende Woche vorschlagen wird, dass Barmer, AOK und Co. den Test bezahlen - allerdings nur dann, wenn es besondere Risiken oder Auffälligkeiten in der Schwangerschaft gebe. Der Vorsitzende des G-BA, Josef Hecken, hatte sich bereits mehrfach für eine Zulassung ausgesprochen. Er betont dabei, dass der G-BA einzig den Auftrag habe, wissenschaftlich-technisch zu überprüfen, ob mit dem neuen Verfahren bestimmte Gendefekte zuverlässig erkannt werden können. Über ethische und rechtliche Aspekte müsse die Politik entscheiden. In einem im vergangenen Dezember veröffentlichten Gutachten für den Gemeinsamen Bundesausschuss erklärte das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG), nichtinvasive Pränataltests auf Trisomie 21 könnten Föten mit einer Trisomie 21 sehr zuverlässig erkennen. Bei den selteneren Trisomien 13 und 18 sei dies unklar.

Warum wollen Bundestagsabgeordnete, aber auch Behindertenorganisationen und manche Pränatalmediziner eine ethische Debatte über den Bluttest?

Wie argumentieren die Befürworter der Bluttests?

Sie verweisen darauf, dass die Bluttests eine risikoarme Alternative zu bestehenden Verfahren wie etwa der Fruchtwasseruntersuchung seien, die immer mit einem Fehlgeburtsrisiko behaftet sind. Bis vor wenigen Jahren war eine verlässliche Bestimmung einer Trisomie nur mit Hilfe einer Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Mutterkuchengewebe) ab der zwölften Schwangerschaftswoche oder einer Fruchtwasseruntersuchung ab der 16. Schwangerschaftswoche möglich. Diese Eingriffe lösen bei etwa zwei bis zehn von 1.000 Schwangerschaften Fehlgeburten aus. Befürworter der Bluttests erklären, es wäre Doppelmoral, die riskantere Fruchtwasseruntersuchung zu akzeptieren, aber auf ein weniger riskantes und weniger belastendes Verfahren zu verzichten.

Was sagen die Gegner?

Sie befürchten, dass die einfach zu handhabenden Bluttests zu einer Art Automatismus bei vorgeburtlichen Tests führen werden. Schwangerschaft werde immer stärker zu einer Schwangerschaft auf Probe; werdende Mütter könnten durch die Tests verunsichert werden. Der gesellschaftliche Druck, ein gesundes Kind zur Welt bringen zu müssen, steige. Kritiker verweisen zudem darauf, dass im Falle eines auffälligen Ergebnisses eine Bestätigung des Befundes durch eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden muss. Zudem ist derzeit offenbar nicht sichergestellt, dass Schwangeren bei Inanspruchnahme des Tests eine genetische Beratung nach dem Gendiagnostikgesetz angeboten wird.

Nach einer - allerdings umstrittenen - Studie entscheiden sich bereits heute 90 Prozent aller Schwangeren, die erfahren, dass ihr Kind eine Trisomie 21 hat, für einen Abbruch. Der mit Down-Syndrom lebende Schauspieler Sebastian Urbanski wendet sich gegen den Test, "weil er Menschen wie mich schon vor der Geburt aussortiert".

Wie werden sich die Tests weiter entwickeln?

Experten sind sich sicher, dass in Zukunft immer mehr genetische Erkrankungen durch Bluttests frühzeitig erkannt werden können. Die Linken-Politikerin Kathrin Vogler warnte bereits, in Großbritannien seien über Methoden der Molekulargenetik bereits 400 genetisch verursachte Erkrankungen diagnostizierbar. Die Kassenzulassung des Bluttests auf Trisomie 21 könnte eine Türöffnerfunktion für weitere Tests übernehmen.

Wie verhalten sich die Kirchen zu dem Thema?

Die Evangelische Kirche in Deutschland (EKD) hat sich für eine Kassenzulassung ausgesprochen, fordert allerdings das Angebot einer ethischen Beratung. Die katholische Kirche lehnt eine Kassenzulassung der Tests entschieden ab.